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      • 前沿会议:第二届国际罕见病大会
      • 2015-01-23      

      中心办公室 2014.12.10

          1210下午三点整,市妇儿中心举办了第七期《外出学习分享》讲座。此次讲座是由疾病筛查中心的谢晓媛为大家介绍第二届国际罕见病大会的会议内容。该大会是为推动全球范围特别是中国的罕见病治疗以及临床遗传咨询的发展而举办的,由IRDIRC主办,BGI承办。

          所谓罕见病,是指患病率低于1/1500万(美国)、1/2500万(日本)、1/50万(中国)的疾病。由于患病率低,每年误诊率高达60%以上。近年来,借助基因测序技术,罕见病的诊断有了较大进展。乳腺癌的BRCA1基因,阿尔茨海默病(AD)的APPS182STM-2基因、载脂蛋白EAPOE)基因都是通过基因技术发现的致病基因。

          紧接着,谢晓媛为大家介绍了人类遗传病的分类,并对基因相关知识做了简要的讲解。她以苯丙酮尿症为例,详细讲解了该病的发病情况、致病原因、遗传特点、预防及治疗。

          谢晓媛告诉大家,作为罕见病大会的主办方IRDIRC,它的目标是到2020年所有罕见病都要有诊断,并开发200多种应对疾病的疗法。而这一切通过人类基因测序技术的不断进步,终将实现!