出生缺陷发生率的高与低，直接反应了围产期的保健质量。据权威部门统计，21－三体综合征发病率大约为1/600－800；神经管缺陷发病率大约为3～5/1000，北方高于南方。为做好这两病的预防，我中心于2003年在部分区县，开展了两种病的孕期血清学筛查，并于同期开设了孕期遗传病筛查与优生咨询门诊（每周四下午），该门诊由主任医师就诊，对筛查的高危人群，进行医学解释和遗传咨询，并建议进一步做产前诊断，以便确诊，对确诊的缺陷儿及时予以终止妊娠。